"Je suis Magali, la maman de Célia, 5 ans. Ma petite fille est née avec la microdélétion 22q11.2, auparavant appelée le Syndrome de Di George. C’est une anomalie génétique qui a des conséquences très variables. Elle affecte notamment le cœur, le palais, le système immunitaire et le squelette.
À la naissance de Célia, les médecins ont vu qu’elle avait une cardiopathie congénitale : une forme sévère de la tétralogie de Fallot appelée "atrésie pulmonaire à septum ouvert". Elle a passé 7 mois à l’hôpital après sa naissance et a subi deux opérations cardiaques.
Son petit cœur fragile nécessite donc un suivi très régulier et une autre opération est aussi prévue. Avec sa maladie génétique, il n’y a pas que son cœur qui doit être surveillé. Elle a notamment une déformation du palais, un déficit immunitaire et d’importants troubles de l’oralité.
Avec mon conjoint, nous avons donc organisé notre quotidien et celui de Célia autour de ses soins : le branchement à l’alimentation par gastrostomie plusieurs fois par jour, l’orthophoniste, la psychomotricienne et les divers rendez-vous avec les spécialistes. Malgré tout, nous ne sommes pas seuls face à cela. Grâce aux associations, nous avons pu nous informer sur cette mutation génétique rare et rencontrer d’autres personnes concernées. Notre entourage est aussi très compréhensif.
Aujourd’hui, Célia est une petite fille pleine de vie et épanouie. Elle prend peu à peu conscience de cette différence qui fait partie d’elle. Elle est scolarisée et reste même à la cantine avec ses copains grâce à l’aide de deux AESH. On prend aussi le temps de répondre à ses questions."